Talán regisztráció

 

 

 

 

 

 

 

Regisztráció

Genetikai tanácsadás – szükségem van rá?

 

Ha nyugalomban szeretnétek tölteni a várandósság perceit, mindenképpen érdemes – nem csak a tervezés időszakában, mint leendő szülők egy tanácsadáson részt venni, hanem a várandósság 12. hete után a lehetséges genetikai vizsgálatokat is elvégeztetni.

100%-ban egészséges babát természetesen senki sem tud garantálni - még a makkegészséges párok esetén is van 2-3% esélye annak, hogy a kisbaba valamiféle genetikai rendellenességgel jöjjön világra. Arra azonban Ti magatok igenis megteremthetitek az esélyt, hogy ez a százalék minél alacsonyabb legyen!

 

A tervezés időszakában

A genetikai tanácsadás célja az, hogy akár egy létező betegséget, rendellenességet, azok kockázatait vagy esetleg eddig nem ismert hajlamot és annak eredetét feltárja. Az első beszélgetés alkalmával családfaelemzésre számíthattok, így jó, ha felkészülten érkeztek(kinek milyen betegsége volt már a családban).

Természetesen Ti magatok döntitek el, hogy mennyire tartjátok fontosnak ezt a lépést, az viszont biztos, hogy az alábbi esetekben nagyobb a kockázat, mint máskor:

-          ha ismert betegség, arra való hajlam vagy fejlődési rendellenesség előfordult már a családban

-          a leendő anya életkora 35 év feletti

-          többször történt már vetélés

-          vérrokonsági kapcsolat van a pár tagjai közt

-          gyógyszeres kezelés alatt áll a pár bármely tagja

-          károsító hatásnak van kitéve a pár bármely tagja (pl. sugárzás, vegyszerek, fertőzések stb.

Mivel léteznek úgynevezett „lappangó gének”, melyek létezéséről nem tudhattok,  mert nem okoznak gondot - egy ilyen vizsgálat azonban fényt deríthet rájuk – a nyugalom vagy a tisztánlátás érdekében mindenképpen megéri kisbabátok biztonságára ezzel is odafigyelni! 

 

Genetikai alapvizsgálatok várandósság alatt

A terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálatokat izgalommal várja mindenki, hiszen ilyenkor láthatja is kisbabáját. Ezek a vizsgálatok azonban ennél jóval fontosabb szerepet töltenek be, hiszen orvosaid  - azon túl, hogy megmondják mekkora a baba, megmutatják, melyik kis forma micsoda, látható, hogy éppen mit is csinál odabenn a picúr – árgus szemekkel figyelik, hogy mindenrendben van-e? Arányokat mérnek, szívhangot és még rengeteg más, esetleges eltérésre utaló jelet vizsgálnak, melyek a látható jegyek alapján genetikai eltérésre utalhatnak.

A 12. hét után kezdődnek az ilyen típusú vizsgálatok, melyen belül egy úgynevezett kombinált teszt során az ultrahang mellett vérvizsgálatot is végeznek. Míg a vér meghatározását elvégzik, az ultrahang vizsgálat is megtörténik, így kb 1-1,5 órán belül van meg az eredmény, amit egy orvosi konzultáció keretében kiértékelnek számotokra. Ezzel a teszttel a gyakori kromoszóma rendellenességek (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) az esetek 95%-ában felismerhetők.

Nagy pontosságú NIFTY és PreNa-tesztek

A legújabb tesztek még ennél is pontosabb eredményt adnak anélkül, hogy a magzat sejtjeiből kellene mintát venni – eddig minden Down-szindrómás magzatot kiszűrtek.

Az áruk elég borsos (160.000.- , 225.000.- ), viszont, mivel ezek a tesztek is vérvizsgálat alapján működnek, egy esetleges kedvezőtlen kombinált teszt eredmény után ahelyett, hogy magzatvíz vizsgálaton vennénk részt (csak genetikus ajánlása alapján, indokolt esetben lehet elvégezni)  - mely kb 0,5-1% -kal növeli a vetélés esélyét – biztos eredményt nyújthatnak.

Arra viszont figyelni kell, hogy amennyiben a kismama élete során vérátömlesztésen, szervátültetésen vagy őssejt kezelésen esett át, a tesztek  - az idegen DNS miatt – téves eredményt adhatnak.

 

További genetikai vizsgálatok várandósság alatt

A 18-20. hétben a baba anatómiáját (gerincet, arc- és agykoponyát, agykamrákat, belső szerveket a végtagok csontjait) és minden egyéb, rendellenességre utaló jelet újra vizsgálnak. Amennyiben viszont úgy gondolod, hogy érinthetett várandósságod ideje alatt bármilyen, a babára nézve veszélyes tényező Téged, azt mihamarabb jelezd orvosodnak. Előfordulhat, hogy még nem is tudtál a pocaklakódról és úgy vettél részt röntgen vizsgálaton, jártál esetleg vírusfertőzött közegben vagy szedtél bármilyen gyógyszert. Ne várd meg, míg találnak valamit, segítsd munkájukat azzal, hogy célirányosan is, az adott tényezőre nézve még alaposabban vizsgálhassanak!

 

 

Amiről mindenképpen beszélj orvosoddal:

Gyógyszerszedés

Szerencsére a gyógyszerek többsége (főleg a nem vénykötelesek) nem tekinthető magzatkárosító hatásúnak, de nem árt az óvatosság – fontos, hogy orvosod a kockázat mérlegeléséhez tudjon mindegyikről, illetve amennyiben a várandósság alatt szükséged lenne bármilyen gyógyszerre, annak szedését nőgyógyászoddal minden esetben egyeztesd, mivel némely gyógyszerek hatása hosszabb a magzatban, mint az anyában! Önkényesen ezért semmilyen gyógyszert vagy gyógyhatású készítményt ne szedj! Inkább menj orvosod agyára kérdéseiddel, mintsem később a hatásokkal kelljen szembesülnötök!

 

Sugárzás

Amennyiben röntgen vizsgálaton vettél részt (tüdőszűrés, fogászat), annak időpontjával együtt jelezd ezt orvosodnak, hogy mérlegelni, illetve további vizsgálat esetén jelezni tudja a lehetséges ártalmat.

 

Betegségek

Vannak olyan baktériumok, vírusok, paraziták, melyek magzatkárosító hatásúak lehetnek.

Legsúlyosabb ezek közül a rózsahimlő, más néven rubeola vírusa (hiába esett át anyuka gyermekként a betegséget, ha rajta nem is jön ki újra, a vírus még bekerülhet a szervezetébe), de a herpes vírus is kíméletlen – és sajnos igen gyakori is lehet.

Fontos, hogy minden olyan esetben, amikor feltételezhetően fertőzött közegben jártál, orvosod véleményét kérd ki a továbbiakkal kapcsolatban!

Ha a családtervezés időszakában nem jártatok klinikai genetikusnál, a várandósság elején az alábbi esetekben mindenképpen érdemes felkeresni egyet – hiszen, mint cikkünk első részében említettük – ezekben az esetekben az átlagosnál nagyobb a kockázat:

      -          ha ismert betegség, arra való hajlam vagy fejlődési rendellenesség előfordult már a családban

-          a leendő anya életkora 35 év feletti

-          többször történt már vetélés

-          vérrokonsági kapcsolat van a pár tagjai közt

-          gyógyszeres kezelés alatt áll a pár bármely tagja

-          károsító hatásnak van kitéve a pár bármely tagja (pl. sugárzás, vegyszerek, fertőzések stb.)

-          ultrahangos és/vagy vérvételi eredmények értékelése alapján a kockázat emelkedett

-          ha aggodalom lesz úrrá rajtad és úgy érzed, szükséged van arra a megnyugtatásra, hogy babáddal minden a legnagyobb rendben

A 18-20. hétben a baba anatómiáját (gerincet, arc- és agykoponyát, agykamrákat, belső szerveket a végtagok csontjait) és minden egyéb, rendellenességre utaló jelet újra vizsgálnak. Amennyiben viszont úgy gondolod, hogy érinthetett várandósságod ideje alatt bármilyen, a babára nézve veszélyes tényező Téged, azt mihamarabb jelezd orvosodnak. Előfordulhat, hogy még nem is tudtál a pocaklakódról és úgy vettél részt röntgen vizsgálaton, jártál esetleg vírusfertőzött közegben vagy szedtél bármilyen gyógyszert. Ne várd meg, míg találnak valamit, segítsd munkájukat azzal, hogy célirányosan is, az adott tényezőre nézve még alaposabban vizsgálhassanak!

 

PARTNEREINK

 

 

Baba Direct

Kapcsolat